本研究的目的是，评估单一或组合的生物标志物，对食管癌新辅助放化疗病理无应答的预测值。
对食管癌放化疗无反应，意味着没有疗效，但却经历了时间延迟和风险副作用。
这个前瞻性诊断研究入选标准为CT3，NX，M0，食管鳞状细胞癌或腺癌，计划新辅助放化疗(5 -氟尿嘧啶、顺铂、40Gy)，然后经胸食管切除术的患者。治疗前肿瘤内窥镜活检，对ERCC1 rs11615单核苷酸多态性(ERCC1-SNP)并结合基因表达标记mRNA (ERCC1, DPYD, ERBB2)进行分析。将ERCC1-SNP分为纯合子C等位基因(CC)和TT，杂合子C/T携带者。主要终点是预测病理轻微反应(原发性肿瘤中≥10%的重要肿瘤细胞 )的相关标志物水平。
从2009至2013年，对320例进行了筛选，85例(SCC n = 29, AC n = 56)被纳入研究中。41例(48%)有主要反应，3年生存率(3-YSR)为57%，轻微反应有44例，3-YSR为25% (P = 0.001)。ERCC1-SNP CC (n = 8)和TT (n = 37)患者有相似的轻微反应率，分别为70%和75%，阳性预测值(PPV)71% [95% CI 56%-84%]。 当ERCC1-SNP联合mRNA标志物时，PPV增加到89% (95% CI 73%-96%)。
ERCC1-SNP结合mRNA ERCC1、DPYD和ERBB2(治疗前内镜活检)可预测病理轻微反应，作为晚期食管癌患者个体化治疗的基础。
