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病例介绍
女性，35岁，因左侧肿块就诊于社区医院。
射线提示2个孤立的包块：3点钟方向1.4cm，距10cm；外侧一个1.3cm的肿块，距4cm。腋窝超声提示淋巴结肿大，细针穿刺细胞学为恶性细胞。图像引导的两个肿块粗针活检提示低分化浸润性导管腺癌。雌激素受体(ER)95%强阳性，孕激素受体（PR）5%阳性，免疫组化（IHC）示人类表皮生长因子受体2(ERBB2(HER2))为1+。（如表）
（来自美国临床肿瘤协会和美国病理学家协会指南）
问题：你怎么理解这些检测结果？
A、患者是ERBB2 (HER2)阴性乳腺癌
B、患者是ERBB2 (HER2)阳性乳腺癌
C、结果可疑，需重新检测
D、结果的组织病理学不一致
答案及解析
正确答案：D
ERBB2(HER2)(第二个发现的人类表皮生长因子受体)是所有诊断为乳腺癌患者的最重要参数之一。在17号染色体上HER2基因发生扩增和或/在15%-20%的原位乳腺癌患者上有HER2蛋白过度表达。这导致细胞增殖，促进血管再生，提高了细胞生存路径，从而增加了肿瘤生物学的侵袭性，导致更差的预后。ERBB2(HER2)检测可以识别出能从ERBB2(HER2)靶向治疗（如曲妥珠单抗和帕妥珠单抗）受益更多的患者，抑制ERBB2（HER2）驱动细胞机制，显著改善生存率。组织病理学的不一致性出现在当低级别分化良好的肿瘤表现出ERBB2（HER2）阳性或组织学上高级别分化不良的肿瘤有ERBB2（HER2）阴性结果时。
适用于ERBB2（HER2）检测的定义：
1.可疑结果
根据ASCO/CAP指南的IHC或ISH结果既不是阳性也不是阴性。此时应重复检测（IHC或ISH）。
2.组织病理学不一致
结果显示高级别肿瘤ERBB2（HER2）阴性，或特殊类型（如纯粘液性或筛状癌）的低级别肿瘤ERBB2（HER2）阳性。
3.瘤内非均质性结果
在同一个肿瘤不同区域出现ERBB2（HER2）阳性和阴性结果。与粗针穿刺不同，这可见于手术切除的有形态学区别的肿块。
治疗
这个病人的肿瘤是低分化的，但ERBB2（HER2）阴性，暗示了组织病理学的不一致性。考虑到她肿块的多发，进行了改良乳腺切除术，切除样本使用ISH进行了ERBB2（HER2）检测。结果显示ERBB2（HER2）/CEP17比例为4.6，20个细胞中有267个ERBB2（HER2）信号，阳性结果，使她具有了使用曲妥珠单抗和帕妥珠单抗靶向治疗的资格。
可选择的诊断测试方法？
IHC和ISH是目前许可的评估原位乳腺癌ERBB2（HER2）状态的唯一方法。
病人的结局
最后手术确定为多灶性浸润性导管癌，累及5/14个腋窝淋巴结。接受了6个周期的多烯紫杉醇,卡铂,曲妥珠单抗,和帕妥珠单抗辅助治疗，之后进行了3个月的曲珠单抗完成1年的治疗目标。伴随化疗进行了激素辅助疗法和局部放疗。诊断后1年的临床评价显示无复发迹象。
临床要点
1.ERBB2（HER2）检测可识别具有侵袭性的和预后较差的肿瘤，但这些病人可从靶向治疗中显著获益并极大的提高生存。
2.无单一标准检测肿瘤组织的ERBB2（HER2）状态，但目前支持的两种检测方法是IHC和ISH。
3.但初次检查结果可疑时，应重复检测使用IHC或ISH。
4.IHC用于检测细胞表面蛋白质表达，ISH用于检测基因扩增。
5.ERBB2（HER2）检测结果应联合组织病理学和技术一起解释。
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