近日，北京大学人民医院引入贝瑞和康NextSeq CN500为核心的高通量测序平台，建立高通量测序胎儿非整倍体产前筛查(又名无创DNA产前检测)专属实验室，在全市率先开展无创产前检测临床项目，成为国家卫计委妇幼司审批通过的北京6家临床试点医疗机构之一。
我国先天残障儿每年120万
我国是出生缺陷的高发国，每年约有120万先天性致愚致残缺陷患儿出生，占新生儿总数的4%-6%，存活下来的出生缺陷儿多为终生残疾或智力障碍，无法治愈，给家庭和社会造成严重的经济负担。
无创DNA产前检测更方便精准
产前筛查和产前诊断是减少出生缺陷患儿、实现优生优育的最有效措施。传统产前筛查技术，包括羊膜腔穿刺、绒毛取样、脐血取样、胎儿镜和胚胎活检等不仅具有创伤性，且由于技术原理的限制，存在较高的假阳性率和漏诊率，大大降低了产前检测的依从性。
无创DNA产前检测，仅需采取孕妈妈的静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DN段(包含胎儿游离DNA)进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，准确检测21、18和13三体综合征三大常见胎儿染色体非整倍体疾病，判断胎儿发生相关染色体疾病的风险，准确率高达99%。与传统染色体检测技术比较，具有无创伤、可检测多种染色体疾病、灵敏度特异性高、可在孕早期检测、检测周期短和易于自动化操作通量高的技术优势。
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适用人群：孕12周以上的所有单胎孕妇
最佳检测时间：孕12周-26周，针对孕早期和孕中期进行筛查，有效减少出生缺陷。
抽血时间和地点：每周一到周五上午8点到12点门诊抽血室。
检验结果：通常12个工作日出结果。
(供稿：肝病研究所 王雪艳 季颖 责编：钟艳宇)
