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外科专家 2018-01-05 13:37

科学家找到了一个可用于诊断高危乳腺癌的新肿瘤标志物,新方法最多可比现有的筛查方法提早 1 年发现肿瘤,该研究成果近日发表于《基因组医学》。英国伦敦大学学院牵头的这项研究发现,乳腺癌样本 DNA 上一个叫作 EFC#93 的区域会出现异常的 DNA 甲基化模式。重要的是,在乳腺中的癌细胞达到影像学可检出的大小之前,血清中便已经可以检测到这些甲基化 DNA 了。

    该研究通讯作者、伦敦大学学院教授 Martin Widschwendter 说:我们的研究首次证明了像 EFC#93 这样的血清 DNA 甲基化标志物,可以为高危乳腺癌提供特异性很高的诊断指标,将诊断时间最多提早 1 年。这项技术可能会让个性化治疗成为现实,甚至可以在没有影像学证据之前就开始个性化治疗。

    Widschwendter 补充说,研究发现通过检测血清中的 EFC#93DNA 甲基化,可以正确鉴别出之后 3~6 个月内被诊断患有高危乳腺癌的 43% 的女性,以及之后 6~12 个月内被诊断患有高危乳腺癌的 25% 的女性。

    DNA 甲基化就是给 DNA 加上一个甲基基团,而这样的基团常会影响基因的表达。异常的 DNA 甲基化在人类肿瘤中十分常见,而在乳腺癌的发展过程中,甲基化的变化会出现得非常早。

    研究者首先收集了 419 名乳腺癌患者的血清样本,收集的时间点有两个利用血清 DNA 甲基化标志物 EFC#93,对经乳腺钼靶诊断为乳腺癌的女性确诊前 6 个月采集的血清进行检测,可正确鉴别出之后罹患高危乳腺癌的患者(之后因乳腺癌去世的患者)中的 43%,同时可以鉴别出之后未患乳腺癌的女性中的 88%。这两个数字分别代表了该标志物对高危乳腺癌的敏感性,及标志物本身的特异性。

    重要的是,EFC#93 并不会提早诊断出非高危乳腺癌。与此形成对比的是,乳腺钼靶筛查的特异性为 88%~92%,但过度诊断很多Widschwendte 说。


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