IBS是一种常见的发病机制不确定的肠道疾病。在其他因素中，遗传和某些食物被提出对疾病有促进作用。先天性异麦芽糖酶缺乏症(CSID)是一种罕见的以腹泻、腹痛和腹胀为特点的双糖吸收不良遗传形式，该疾病的特点也是肠易激综合征常见的特点。
近期一项研究希望测试异麦芽糖酶(SI)基因变异与IBS的潜在关联。相关内容在线发表于《Gut》杂志上，医脉通整理如下。
研究者对7个家族性病例的SI外显子进行了测序，并从1887例患者和对照组的多中心队列中筛选出四个CSID突变(p.Val557Gly, p.Gly1073Asp, p.Arg1124Ter 和 p.Phe1745Cys)和一个普通的四编*****多态性(p.Val15Phe)。
他们分析了250名个体中与IBS状态、大便频率和粪便微生物组成相关的p.Val15Phe基因型。
CSID突变在患者中比在无症状对照组中更常见(P=0.074;OR=1.84)。测序的家族性病例中有6/7检测到15Phe，病例对照研组和以人群为基础的队列中IBS风险增加，伴随腹泻表型的最佳证据(联合P=0.00012;OR=1.36)。
在基于人群的样本中，15Phe等位基因与大便频率(P=0.026)和Parabacteroides粪便微生物丰度(P=0.0024)有关。与15Val相比，伴随15Phe的SI蛋白在体外表现出35%的酶活性降低(P<0.05)。
SI基因变异编*****双糖酶缺陷或导致IBS的酶活性降低。这可能有助于对高危人群的识别，并有助于对患者子集的个性化治疗选择。
